| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | X | 110264571 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.807 | 0.160 | X | 19353124 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 83508494 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 108667167 | synonymous variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 83508802 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 83509299 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.280 | X | 154031409 | missense variant | G/A;T | snv | 5.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | X | 110317643 | stop gained | A/G;T | snv | 1.2E-04 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 22 | 37725698 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 22 | 37710443 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 22 | 37723382 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 22 | 37726080 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 22 | 37726189 | frameshift variant | CTGATCCCCCAAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 22 | 37734627 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 37973727 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 21 | 42382235 | splice acceptor variant | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 21 | 34449584 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 21 | 42380116 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 34449497 | stop gained | G/A;T | snv | 2.0E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 21 | 34449585 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 21 | 36461002 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.732 | 0.520 | 20 | 32433408 | stop gained | C/T | snv | 2.0E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 19 | 3589849 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 45368993 | splice acceptor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 45369132 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 |